Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes son deficiencias en los factores de coagulación I, II, V, VII, X, XI y XIII. En general, estos trastornos hemorrágicos poco frecuentes son transmitidos en forma autosómica recesiva, lo que significa que pueden afectar a hombres y mujeres por igual. Esto también significa que cuando se hereda la deficiencia de un factor de solo el padre o la madre, el niño será portador de la afección aunque generalmente no tendrá ningún síntoma. También pueden aparecer mutaciones nuevas, en estos casos, las personas no tienen antecedentes familiares. En poblaciones con tradición de consanguinidad (matrimonios entre familiares de la misma sangre), la incidencia y prevalencia pueden aumentar significativamente.
Deficiencia del factor I (FI)
La deficiencia del factor I es un término general usado para tres deficiencias de fibrinógeno hereditarias poco frecuentes: afibrinogenemia (ausencia de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (niveles bajos de fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno disfuncional). Alrededor de entre 1 y 2 personas en 1 millón tendrán deficiencia de FI.
Los síntomas de deficiencia del factor I incluyen:
- Formación de hematomas con facilidad
- Sangrado de boca y nariz
- Sangrado del tejido blando
- Episodios ocasionales de trombosis
- Abortos espontáneos recurrentes
Deficiencia del factor II (FII)
La deficiencia congénita de protrombina (FII) es muy poco frecuente y se calcula que tiene una incidencia de 1 cada 2.000.000 de personas. Puede ser cuantitativa (deficiencia de protrombina tipo 1) o cualitativa (disprotrombinemia). Ambas formas son normalmente sintomáticas a niveles inferiores al 25% de la actividad normal de FII.
Deficiencia del factor V (FV)
La deficiencia del FV es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente con una incidencia de 1 en 1 millón y con síntomas que varían de leves a severos. Se conocen más de 15 mutaciones que causan esta afección y se han descrito aproximadamente 200 casos de mutaciones hasta ahora.
Deficiencia del factor VII (FVII)
Se calcula que la deficiencia del FVII se presenta en 1 de cada 500.000 personas. La deficiencia del FVII normalmente es severa. Los pacientes con actividad del FVII inferior al 1% pueden experimentar síntomas similares a los de la hemofilia. La deficiencia del FVII presenta un amplio
espectro de severidad de los síntomas que en ocasiones no se correlaciona muy bien con los niveles del FVII; algunos de los pacientes con FVII indetectable son totalmente asintomáticos.
Otros síntomas de deficiencia del factor VII incluyen:
- Sangrado en las articulaciones
- Hemorragias nasales (epistaxis) espontáneas
- Hemorragia en el estomago, intestinos y tracto urinario
- Menorragia severa en las mujeres
Deficiencia del factor X (FX)
La incidencia de la deficiencia del FX se calcula que es de 1 de cada 500.000 nacimientos. Las personas con formas leves de deficiencia del FX normalmente no presentan episodios de sangrado pero pueden tener sangrados después de traumatismos o cirugías. Los síntomas de la deficiencia del FX severa son similares a los de la hemofilia, sin embargo, los sangrados intracraneales son más comunes cuando hay deficiencia del FX. Además, las mujeres con deficiencia del FX pueden tener menorragia o pueden ser susceptibles a abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo.
Deficiencia del factor XI (FXI)
Se calcula que la incidencia de la deficiencia del FXI (en ocasiones llamada hemofilia C) es de 1 en 1 millón de la población en general; sin embargo, la enfermedad es más común en judíos de Asquenazí con una prevalencia de 1 en 190 homocigotas (portadores de 2 genes defectuosos). Los pacientes con deficiencia del FXI excepcionalmente experimentan sangrados espontáneos pero pueden necesitar tratamiento en el caso de un procedimiento quirúrgico. Existe poca relación entre los niveles de los factores y la tendencia a presentar hemorragias.
Los síntomas de deficiencia del factor XI pueden incluir los siguientes:
- Formación de hematomas
- Hemorragias nasales (epistaxis)
- Sangre en la orina
- Hemorragia después de un traumatismo o una cirugía
- Menorragia y sangrado prolongado después de un parto
Deficiencia del factor XIII (FXIII)
La deficiencia del FXIII es la más rara de todas las deficiencias de factores, y tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 5 millones de nacimientos. El sangrado prolongado se asocia a la falta del FXIII pero se presenta generalmente sólo después de un traumatismo. Además, en pacientes graves, existe un alto riesgo de sangrado en la cabeza con o sin traumatismo.
Otros síntomas de deficiencia del factor VIII comunes incluyen:
- Sangrado del tejido blando
- Menorragia
- Hemorragia en las articulaciones
- Sangrado persistente durante un circuncisión o en el lugar del cordón umbilical
- Problemas de cicatrización de las heridas
- Hemoperitoneo recurrente durante la ovulación
- Abortos espontáneos recurrentes
Last Updated:
5/20/2011 12:00 AM